Συγγενής ημι-αγενεσία θυρεοειδούς και καρκίνος θυρεοειδούς -Μία εξαιρετικά σπάνια περίπτωση ασθενούς

Παρουσίαση ασθενούς

Συγγενής ημι-αγενεσία θυρεοειδούς και καρκίνος θυρεοειδούς. Η ασθενής, ηλικίας 47 ετών, παρουσιάσθηκε με διάγνωση μικροσκοπικός θηλώδης καρκίνος θυρεοειδούς. Στο ιστορικό της ασθενούς δεν αναφέρεται προηγούμενη επέμβαση στο θυρεοειδή. Στο υπερηχογράφημα τραχήλου απεικονίσθηκαν δύο όζοι, μεγίστης διαμέτρου 15 και 18 mm στον δεξιό λοβό του θυρεοειδούς, χωρίς συνοδό τραχηλική λεμφαδενοπάθεια. Στην ανατομική θέση του αριστερού λοβού του θυρεοειδούς δεν απεικονίσθηκε θυρεοειδικός ιστός. Το εύρημα αυτό υποδηλώνει συγγενή αγενεσία του αριστερού λοβού θυρεοειδούς (Εικόνα 1).

Η ασθενής υποβλήθηκε σε υπερηχογραφικά καθοδηγούμενη παρακέντηση με λεπτή βελόνη (Ultrasound-guided Fine-Needle Aspiration [FNA]) του μεγαλύτερου όζου. Η κυτταρολογική εξέταση του υλικού που ελήφθη με την FNA έδειξε ευρήματα συμβατά με θηλώδες καρκίνωμα (Bethesda VI).

Η ασθενής υποβλήθηκε σε ολική θυρεοειδεκτομή μέσω εγκάρσιας τραχηλικής τομής . Κατά την επέμβαση επιβεβαιώνονται τα ευρήματα του προεγχειρητικού ελέγχου. Συγκεκριμένα παρατηρείται απουσία θυρεοειδικού ιστού στην ανατομική θέση του αριστερού λοβού του θυρεοειδούς. Στην Εικόνα 2 παρατηρείται ότι ο θυρεοειδικός ιστός εξαντλείται στο σημείο που επισημαίνεται με το κόκκινο βέλος. Το σημείο αυτό αντιστοιχεί στον ισθμό του θυρεοειδούς. Το μαύρο βέλος υποδηλώνει τον άνω πόλο του λοβού. Δεν υπάρχει θυρεοειδικός ιστός πέραν του ισθμού, στην αριστερή πλευρά του τραχήλου. Η ιστολογική εξέταση του χειρουργικού παρασκευάσματος έδειξε θηλώδες καρκίνωμα θυρεοειδούς στον μεγαλύτερο όζο. Δεν παρατηρήθηκε διάσπαση κάψας ούτε εξωθυρεοειδική επέκταση.

Σχόλια

Η συγγενής ημι-αγενεσία του θυρεοειδούς είναι εξαιρετικά σπάνια. Η επίπτωσή της (‘συχνότητα’) υπολογίζεται σε 0.05 – 0.2 %. Είναι ενδιαφέρον ότι συχνότερα αφορά τον αριστερό λοβό του θυρεοειδούς. Σε ποσοστό περίπου 50 % των ασθενών απουσιάζει επίσης και ο ισθμός του θυρεοειδούς. Η συγγενής ημι-αγενεσία παρατηρείται συχνότερα στις γυναίκες σε σχέση με τους άνδρες. Δεν συνοδεύεται από συμπτώματα. Συνηθέστατα διαγιγνώσκεται τυχαία στη διάρκεια ελέγχου στον οποίο υποβάλλεται ο/η ασθενής για άλλο λόγο (π.χ. για όζους στον άλλο λοβό ή για έλεγχο των καρωτίδων). Ο καρκίνος θυρεοειδούς σε ασθενείς με ημι-αγενεσία θυρεοειδούς είναι επίσης εξαιρετικά σπάνιος.

Η προεγχειρητική διάγνωση της συγγενούς ημι-αγενεσίας έχει σημασία στην κλινική πράξη. Ο χειρουργός, έχοντας τη διάγνωση της συγγενούς ημι-αγενεσίας του θυρεοειδούς πριν την σχεδιαζόμενη θυρεοειδεκτομή, είναι σε θέση να αποφύγει τους ανώφελους (άσκοπους) χειρουργικούς χειρισμούς στην πλευρά της ημι-αγενεσίας. Διαφορετικά θα αναζητεί στη διάρκεια της επέμβασης έναν λοβό που δεν υπάρχει. Οι χειρισμοί αυτοί όχι μόνο είναι άσκοποι, αλλά εκθέτουν τον ασθενή σε περιττό κίνδυνο εμφάνισης επιπλοκών (π.χ. κάκωση λαρυγγικών νεύρων [άνω / κάτω]).