Οικογενής προδιάθεση στον καρκίνο θυρεοειδούς: Πώς ορίζεται? Τι χαρακτήρες έχει?

Εισαγωγή

Καρκίνος θυρεοειδούς και οικογενής – γενετική προδιάθεση.-O διαφοροποιημένος καρκίνος θυρεοειδούς (DTC, differentiated thyroid cancer) είναι η συνηθέστερη μορφή καρκίνου θυρεοειδούς.

Περιλαμβάνει δύο παθολογικές οντότητες, το θηλώδες καρκίνωμα (συχνότερο) και το θυλακιώδες καρκίνωμα.

Οικογενής – γενετική προδιάθεση υπάρχει σε ποσοστό 5 – 10 % των περιπτώσεων DTC.

Ορισμός οικογενούς DTC

Ο ορισμός της οικογενούς προδιάθεσης για την ανάπτυξη DTC παραμένει αμφιλεγόμενος.

άποιοι θεωρούν ότι αρκούν δύο περιστατικά DTC στην ίδια οικογένεια για να θεωρηθεί ότι υπάρχει οικογενής προδιάθεση. Εντούτοις, σε αυτή την περίπτωση η πιθανότητα να υπάρχει οικογενής DTC είναι σχετικά μικρή (εκτιμάται σε περίπου 40 %). Αντίθετα, όταν στην ίδια οικογένεια υπάρχουν τρία ή περισσότερα μέλη με DTC η πιθανότητα οικογενούς DTC είναι μεγαλύτερη.

Τι χαρακτήρες έχει ο οικογενής διαφοροποιημένος καρκίνος θυρεοειδούς?

O οικογενής διαφοροποιημένος καρκίνος θυρεοειδούς χαρακτηρίζεται από:

Ι.Εμφάνιση της νόσου σε μικρότερες ηλικίες

ΙΙ.Περισσότερο επιθετική βιολογική συμπεριφορά (σε σχέση με το σποραδικό DTC). Εντούτοις άλλοι ερευνητές αναφέρουν ότι η βιολογική συμπεριφορά δεν διαφέρει μεταξύ σποραδικού και οικογενούς DTC

ΙΙΙ.Περισσότερο επιθετική βιολογική συμπεριφορά στις επόμενες γενεές σε σχέση με τις προηγούμενες

ΙV.Πιο προχωρημένο στάδιο της νόσου όταν τίθεται η διάγνωση

V.Επιδείνωση της πρόγνωσης (σε κάποιο βαθμό) (δεν υπάρχει ομοφωνία). Κάποιοι ερευνητές αναφέρουν μεγαλύτερη συχνότητα υποτροπής της νόσου στη δεύτερη γενεά σε σχέση με τα μέλη της πρώτης γενεάς

V.Συχνά πολυεστιακή ανάπτυξη

Πρακτική σημασία της αναγνώρισης του οικογενούς DTC

Στις περιπτώσεις οικογενούς DTC έχει θέση ο προληπτικός έλεγχος των υπολοίπων μελών της οικογένειας (screening). Ο έλεγχος αυτός είναι πιθανόν να έχει σαν αποτέλεσμα την διάγνωση του DTC και σε άλλα μέλη της ίδιας οικογένειας σε πιο πρώιμο στάδιο.

Το γεγονός αυτό μπορεί να έχει πρακτικές συνέπειες, τόσον όσον αφορά την έκταση της χειρουργικής επέμβασης όσο και την περαιτέρω αντιμετώπιση. Μένει να αποδειχθεί η επίδραση της τακτικής αυτής όσον αφορά την έκβαση της νόσου (συχνότητα υποτροπής και επιβίωση). Φαίνεται εντούτοις λογικό ότι η πρώιμη διάγνωση μπορεί να αυξήσει την αποτελεσματικότητα της θεραπευτικής αντιμετώπισης και τα ποσοστά ίασης μίας ήδη εξαιρετικά ιάσιμης μορφής καρκίνου.