Πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός (ΡΗΡΤ): Πόσο συχνά υπάρχει γενετικό υπόβαθρο (κληρονομικότητα)?
Κληρονομικότητα και PHPT.-Ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός είναι σποραδικός στην πλειονότητα των ασθενών (90 – 95 %). Εντούτοις, στο 5 – 10 % των ασθενών η νόσος έχει γενετική βάση (υπάρχει κληρονομικό υπόβαθρο).
ΡΗΡΤ: Πότε θα πρέπει να υποψιαστούμε την ύπαρξη κληρονομικής προδιάθεσης (γενετικής βάσης)?
Θα πρέπει κανείς να υποψιαστεί την κληρονομικότητα (κληρονομική προδιάθεσης, γενετική βάση) στις εξής περιπτώσεις:
1.Εμφάνιση πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού σε ηλικίες < 40 ετών
2.Νόσος πολλαπλών αδένων (multiglandular disease)
3.ΡΗΡΤ που συνδυάζεται με άλλες ενδοκρινοπάθειες (όπως μυελοειδές καρκίνωμα θυρεοειδούς, όγκοι υπόφυσης-παγκρέατος, φαιοχρωμοκύτωμα κλπ) (σύνδρομα ΜΕΝ1, ΜΕΝ2Α)
4.PHPT που συνδυάζεται με όγκους γνάθου (ίνωμα) (σύνδρομο υπερπαραθυρεοειδισμού – όγκου γνάθου, ΗΡΤ-JT) ή όγκους μήτρας / νεφρών
5.PHPT που παρατηρείται σε οικογενή βάση, χωρίς απαραίτητα να συνδυάζεται με κάποιο συγκεκριμένο σύνδρομο ή άλλες εκδηλώσεις. Σημειώνεται ότι το οικογενειακό ιστορικό μπορεί να μην αξιολογηθεί σωστά.
6.Επιμένων / υποτροπιάζων πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός μετά την αφαίρεση του (των) προσβεβλημένου (-ων) παραθυρεοειδούς (-ών)
Κληρονομικότητα και ΡΗΡΤ – Τι πρέπει να γίνει στην πράξη?
Η διάγνωση του κληρονομικού πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού θα πρέπει να επιβεβαιώνεται με τον κατάλληλο γενετικό έλεγχο.
Στις περιπτώσεις αυτές ο γενετικός έλεγχος έχει κομβικό ρόλο στην αντιμετώπιση των ασθενών αλλά και των μελών της οικογένειάς τους.
Πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός και κληρονομικότητα
Comentarios