Πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός: πιθανές ‘παγίδες’ στη διάγνωση

Εισαγωγή

Πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός: πιθανές ‘παγίδες’ στη διάγνωση.- Ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός είναι μία ενδοκρινοπάθεια, η οποία τα τελευταία χρόνια διαγιγνώσκεται όλο και πιο συχνά. Η επίπτωση (‘συχνότητα’) της νόσου είναι 3 ανά 1000 άτομα στο γενικό πληθυσμό. Στις περισσότερες περιπτώσεις δεν υπάρχει γενετικό υπόβαθρο (σποραδικός πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός). Η διάγνωση είναι ‘βιοχημική’ και βασίζεται στον κλασικό συνδυασμό υπερασβεστιαιμίας και υπερπαραθορμοναιμίας. Υπάρχουν εντούτοις και περιπτώσεις όπου οι παραπάνω διαταραχές μπορεί να είναι οριακές ή και να οφείλονται σε άλλες παθήσεις/καταστάσεις. Το γεγονός αυτό καθιστά επιτακτική την προσεκτική αξιολόγηση των ασθενών πριν επιχειρηθεί χειρουργική επέμβαση. Περιγράφονται στη συνέχεια κάποιες περιπτώσεις που μπορεί να αποδειχθούν διαγνωστικές ‘παγίδες’.

Οικογενής υποασβεστιουρική υπερασβεστιαιμία (FHH)

Χαρακτηρίζεται από:

1. υπερασβεστιαιμία (ασυμπτωματική)

2. μειωμένη αποβολή ασβεστίου στα ούρα (υποασβεστιουρία)

3. αυξημένα ή αναλογικά αυξημένα επίπεδα παραθορμόνης ορού

4. αυξημένα επίπεδα μαγνησίου στο αίμα

Οι εκδηλώσεις εμφανίζονται σε μικρή ηλικία και παρατηρούνται και σε άλλα μέλη της οικογένειας.

Η μεγάλη σημασία της αναγνώρισης της οικογενούς υποασβεστιουρικής υπερασβεστιαιμίας έγκειται στο ότι – ενώ ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός αντιμετωπίζεται χειρουργικά – στην οικογενή υποασβεστιουρική υπερασβεσταιμία η χειρουργική επέμβαση δεν έχει καμία θέση.

Νορμοασβεστιαιμικός πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός

Χαρακτηρίζεται από σταθερά αυξημένα επίπεδα παραθορμόνης, με φυσιολογικά επίπεδα ασβεστίου ορού, οπότε μπορεί να προκύψει σύγχυση όσον αφορά τη διάγνωση.

Προϋποθέσεις για τη διάγνωση είναι:

1. Απουσία υπερασβεστιουρίας

2. Φυσιολογική νεφρική λειτουργία

3. Επίπεδα 25 (OH) D (“βιταμίνης D”) > 30 pg/ml

4. Μη χρήση φαρμάκων που μπορεί να έχουν σαν αποτέλεσμα την αύξηση της έκκρισης παραθορμόνης ή να επηρεάσουν την απέκκριση ασβεστίου στα ούρα (βλ. παρακάτω)

5. Απουσία συνδρόμου δυσαπορρόφησης

Για την επιβεβαίωση της διάγνωσης θα πρέπει οι τιμές παραθορμόνης να βρίσκονται σταθερά αυξημένες σε διαδοχικές επαναλαμβανόμενες μετρήσεις.

Σε αυτή την περίπτωση χρήσιμη είναι η δοκιμασία φόρτισης με ασβέστιο, στην οποία παρατηρείται αύξηση των επιπέδων ασβεστίου πάνω από τα φυσιολογικά όρια, με ελάχιστη παράλληλη μείωση της παραθορμόνης ορού.

Επίπεδα πρωτεϊνών / λευκωματίνης ορού

Κατά την εκτίμηση των επιπέδων ασβεστίου ορού θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη η συγκέντρωση πρωτεϊνών και λευκωματίνης ορού, καθώς η υπερπρωτεϊναιμία ή η υποπρωτεϊναιμία μπορεί να οδηγήσει σε λάθος διάγνωση. Οι φυσιολογικές τιμές ασβεστίου κυμαίνονται από 8.5 έως 10.3 mg/dl. H διόρθωση του ασβεστίου γίνεται προσθέτοντας 0.8 mg για κάθε g/dl αλβουμίνης κάτω από τα 4 g/dl.

Εάν το διορθωμένο ασβέστιο κυμαίνεται στα φυσιολογικά όρια, αλλά η παραθορμόνη παραμένει αυξημένη, θα πρέπει να γίνεται μέτρηση των επιπέδων ιονισμένου ασβεστίου. Και αυτό γιατί ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός μπορεί να παρουσιαστεί με φυσιολογικό ολικό, αλλά αυξημένο το κλάσμα του ιονισμένου ασβεστίου. Η μέτρηση του ιονισμένου ασβεστίου θα πρέπει να γίνεται κάτω από ειδικές συνθήκες. Πρόκειται για ακριβή εξέταση που δεν είναι ευρέως διαθέσιμη.

Άλλες αιτίες υπερπαραθορμοναιμίας

Η αύξηση των επιπέδων παραθορμόνης μπορεί να οφείλεται σε αρκετά άλλα αίτια, πέραν του πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού. Ενδεικτικά αναφέρονται:

1. Σύνδρομο δυσαπορρόφησης

2. Λήψη φαρμάκων, όπως

-διφωσφονικά

-διουρητικά αγκύλης

-δενοσουμάμπη κλπ.

Σχόλιο

Από τα παραπάνω καθίσταται αυτονόητη η ανάγκη προσεκτικής διερεύνησης των ασθενών που παρουσιάζονται με πιθανό πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοειδισμό πριν επιχειρηθεί χειρουργική αντιμετώπιση. Αυτονόητη είναι επίσης και η αξία της εμπειρίας του γιατρού που θα ασχοληθεί με την διαγνωστική διερεύνηση και την αρχική αντιμετώπιση των ασθενών αυτών.

Πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός: πιθανές ‘παγίδες’ στη διάγνωση

#παραθυρεοειδών #χειρουργόςθυροειδούς #παραθυρεοειδούς #χειρουργόςενδοκρινώναδένων #χειρουργόςθυρεοειδούς #αδένωμα #χειρουργόςπαραθυρεοειδών #παραθυροειδών #χειρουργός #παραθυροειδής #παραθυρεοειδεκτομή #Σακοράφας #παραθυροειδείς #παραθυροειδούς #παραθυρεοειδής #χειρουργόςπαραθυρεοειδούς #πρωτοπαθήςυπερπαραθυρεοειδισμός #ενδοκρινώναδένων #αδένωμαπαραθυρεοειδούς #υπερπαραθυρεοειδισμός