Πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός – πότε έχει θέση ο γενετικός έλεγχος;

Πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός – πότε έχει θέση ο γενετικός έλεγχος;

Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός (PHPT) είναι σποραδικός. Ο όρος αυτός υποδηλώνει την εμφάνισή του σε μεμονωμένα άτομα, χωρίς να υπάρχουν άλλα κρούσματα σε άτομα της ίδιας οικογένειας. Εντούτοις, σε ένα μικρό αλλά σημαντικό ποσοστό ασθενών (10 – 15 %) ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός είναι κληρονομικός. Όταν υπάρχει υποψία για κληρονομικό πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοειδισμό έχει θέση ο γενετικός έλεγχος.

Ενδείξεις γενετικού ελέγχου

Ο PHPT μπορεί να είναι κληρονομικός όταν υπάρχουν περισσότερα του ενός από τα εξής κριτήρια:

1. Οικογενειακό ιστορικό πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού σε συγγενείς πρώτου βαθμού

2. Μικρή ηλικία όταν τίθεται η διάγνωση (< 45 έτη)

3. Άρρεν φύλο

4. Προσβολή περισσοτέρων από 2 παραθυρεοειδών αδένων (“multigland disease”, > 2)

5. Παρουσία και άλλων εκδηλώσεων που υποδηλώνουν κάποια γενετικά σύνδρομα (π.χ. MEN1, MEN2 ή HPT-JT)

Όταν πληρούνται περισσότερα του ενός από τα παραπάνω κριτήρια έχει θέση ο γενετικός έλεγχος.

Με τον τρόπο αυτό μπορεί να διαγνωστεί ο κληρονομικός PHPT.

H αναγνώριση του κληρονομικού πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού έχει σημαντικές εφαρμογές στην κλινική πράξη.

Πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός – πότε έχει θέση ο γενετικός έλεγχος;

#παραθυρεοειδών #παραθυρεοειδούς #χειρουργόςενδοκρινώναδένων #αδένωμα #χειρουργόςπαραθυρεοειδών #παραθυροειδών #παραθυροειδής #παραθυρεοειδεκτομή #Σακοράφας #παραθυροειδείς #παραθυροειδούς #παραθυρεοειδής #χειρουργόςπαραθυρεοειδούς #πρωτοπαθήςυπερπαραθυρεοειδισμός #ενδοκρινώναδένων #αδένωμαπαραθυρεοειδούς #υπερπαραθυρεοειδισμός