Εισαγωγή
Η υπερηχογραφικά καθοδηγούμενη παρακέντηση με λεπτή βελόνη (FNA) σε συνδυασμό με το υπερηχογράφημα αποτελούν τις βασικές μεθόδους διερεύνησης του ασθενούς με όζο θυρεοειδούς. Τα αποτελέσματα της κυτταρολογικής εξέτασης μετά την παρακέντηση με λεπτή βελόνη περιγράφονται σήμερα με το σύστημα Bethesda. Στο σύστημα αυτό περιγράφονται τα κυτταρολογικά ευρήματα σε μία κλίμακα από Ι έως VI. H παρουσία ατυπίας ή θυλακιώδους βλάβης απροσδιόριστης κλινικής σημασίας αναφέρεται στο σύστημα αυτό ως Bethesda III. Η πιθανότητα να υποκρύπτεται καρκίνος θυρεοειδούς σε αυτή την ομάδα ασθενών κυμαίνεται έως 15 %.
Μοριακός έλεγχος και όζοι θυρεοειδούς: τι είναι; γιατί γίνεται;
Στους ασθενείς αυτούς (Bethesda III) αλλά και στους ασθενείς με κυτταρολογική Bethesda IV (θυλακιώδες νεόπλασμα ή υποψία θυλακιώδους νεοπλάσματος) έχει προταθεί ο μοριακός γενετικός έλεγχος. Στον έλεγχο αυτό γίνεται προσπάθεια αναγνώρισης συγκεκριμένων γενετικών αλλαγών (μεταλλάξεων). Οι αλλαγές που ανιχνεύονται μπορεί να χρησιμοποιηθούν για την αναγνώριση των ασθενών που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να υποκρύπτεται καρκίνος. Παράλληλα, μπορεί να αναγνωριστούν και οι ασθενείς με μειωμένο κίνδυνο υποκείμενου καρκίνου. Στη δεύτερη αυτή περίπτωση θα μπορούσε να αποφευχθεί πιθανόν η χειρουργική επέμβαση. Έτσι, ο μοριακός – γενετικός έλεγχος μπορεί να χρησιμοποιηθεί σαν ένα ‘εργαλείο’ επιλογής των ασθενών προς χειρουργική επέμβαση.
Μοριακός έλεγχος και όζοι θυρεοειδούς – περιορισμοί
Παρά τα προτεινόμενα οφέλη του μοριακού ελέγχου στη διερεύνηση των ασθενών με όζους θυρεοειδούς κατηγορίας Bethesda III (βλ.παραπάνω), η μέθοδος στην πράξη έχει αρκετούς περιορισμούς. Κάποιοι από τους περιορισμούς αυτούς αναφέρονται στη συνέχεια.
Μη αναγνωρισμένες γενετικές μεταβολές
Υπάρχουν ακόμη γενετικές ανωμαλίες οι οποίες δεν έχουν αναγνωριστεί. Αυτές αφορούν τόσο το θηλώδες καρκίνωμα θυρεοειδούς, όσο και το μυελοειδές και το αναπλαστικό καρκίνωμα. Για το λόγο αυτό, ακόμη και αν ο γενετικός έλεγχος είναι αρνητικός, οι όζοι αυτοί (Bethesda III/IV) θα πρέπει να συνεχίσουν να είναι υπό παρακολούθηση
Θετικό αποτέλεσμα χωρίς να υποκρύπτεται καρκίνος
Ακόμη και όταν ο μοριακός γενετικός έλεγχος είναι θετικός, είναι πιθανόν στην ιστολογική εξέταση να μην επιβεβαιωθεί η ύπαρξη καρκίνου. Το γεγονός αυτό μπορεί να έχει σαν αποτέλεσμα σε κάποιους ασθενείς να επιλέγεται η θυρεοειδεκτομή αντί της παρακολούθησης λόγω των αποτελεσμάτων του μοριακού ελέγχου, χωρίς τελικά να υποκρύπτεται καρκίνος.
Μοριακός έλεγχος – χρειάζεται όταν υπάρχουν άλλες ενδείξεις για θυρεοειδεκτομή?
Ο γενετικός έλεγχος είναι περιττός όταν ήδη υπάρχουν άλλες ενδείξεις για θυρεοειδεκτομή.
Μεταξύ των ενδείξεων αυτών αναφέρονται οι εξής:
(Ι) Λίαν ευμεγέθης όζος (> 3 – 4 cm)
(ΙΙ) Πιεστικά φαινόμενα από τα παρακείμενα όργανα, συνήθως από την τραχεία (δύσπνοια) ή τον οισοφάγο (δυσκαταποσία)
(ΙΙΙ) Αισθητικοί λόγοι (σε ευμεγέθεις προβάλλοντες όζους)
(IV) Άλλες ενδείξεις υποκείμενου καρκίνου, όπως
- Ισχυρό οικογενειακό ιστορικό
- Ιστορικό ακτινοβολίας τραχήλου
- Ύποπτα ευρήματα στην κλινική εξέταση
- Ύποπτα ευρήματα στο υπερηχογράφημα
- Προτιμήσεις του ασθενούς
Για το λόγο αυτό προτείνεται η χρήση του μοριακού ελέγχου μόνον όταν τα αποτελέσματά του μπορεί να αλλάξουν το πλάνο θεραπευτικής αντιμετώπισης του ασθενούς.
Κόστος
Το θέμα του κόστους είναι μία σημαντική παράμετρος που θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη. Ο μοριακός έλεγχος είναι μία πολύ ακριβή εξέταση. Υπάρχουν αναφορές στη βιβλιογραφία σύμφωνα με τις οποίες η θυρεοειδεκτομή είναι περισσότερο αποτελεσματική αντιμετώπιση από άποψη σχέσης ‘κόστους προς αποτέλεσμα’ σε σχέση με τον μοριακό – γενετικό έλεγχο. Η παράμετρος αυτή αποκτά επιπλέον σημασία σε περίπτωση που απαιτηθεί επανάληψη των εξετάσεων (νέα παρακέντηση με βελόνη, κυτταρολογική εξέταση και μοριακός έλεγχος).